Вчені виявили нову групу крові, розгадали таємницю 50-річної давності. Що це означає для пацієнтів? – Перший пост

Вчені зробили прорив, визначивши нову систему груп крові, MAL, розгадавши медичну таємницю, яка бентежила дослідників більше п’яти десятиліть.

Ця нещодавно виявлена ​​група крові проливає світло на раніше невловимий антиген AnWj, відкриваючи двері для кращого догляду за людьми з рідкісними групами крові.

Дослідницька стаття опублікована в кров, рецензований медичний журнал, виданий Американським товариством гематології.

Як була відкрита нова група крові?

У 1972 році в зразку крові вагітної жінки була виявлена ​​дивна аномалія: у ній була відсутня поверхнева молекула або антиген, який є у всіх інших відомих групах крові. Ця таємниця залишалася 50 років, доки її нарешті не розгадала дослідницька група Британської служби крові та трансплантації NHS (NHSBT) у співпраці з Брістольським університетом.

Дослідники ідентифікували антиген AnWj як частину нової системи груп крові під назвою MAL, що зробило її 47-ю відомою системою груп крові.

«Це є величезним досягненням і кульмінацією довгих зусиль команди, щоб нарешті створити цю нову систему груп крові та мати можливість забезпечити найкращий догляд для рідкісних, але важливих пацієнтів», — сказала Луїза Тіллі, старший науковий співробітник NHSBT. прес-реліз.

Тіллі, який працював над цим проектом майже 20 років, підкреслив важливість відкриття, зазначивши, що воно дозволить більш точно ідентифікувати та лікувати пацієнтів з рідкісними групами крові.

Як антиген AnWj привів до групи крові MAL?

Антиген AnWj, поверхневий маркер на еритроцитах, був вперше відкритий у 1972 році, але досі залишався погано вивченим. Понад 99,9 відсотка населення є AnWj-позитивними, тобто їх кров містить антиген, тоді як ті, хто AnWj-негативні, стикаються з серйозними ризиками, якщо їм дають AnWj-позитивну кров під час переливання.

Найпоширенішою причиною нестачі цього антигену є такі захворювання, як рак або певні захворювання крові, але дослідницька група виявила, що у деяких людей його бракує генетично.

«Вирішення генетичної основи для AnWj було одним із наших найскладніших проектів», — сказала Ніколь Торнтон, керівник відділу довідкових досліджень еритроцитів IBGRL у NHSBT. «Потрібно зробити так багато роботи, щоб довести, що ген дійсно кодує антиген групи крові, але це те, у чому ми зацікавлені, зробити ці відкриття на користь рідкісним пацієнтам у всьому світі».

Нові відкриття показують, що антиген AnWj переноситься на білок Mal. Особи, які є AnWj-позитивними, експресують білок Mal у своїх еритроцитах, тоді як особи з генетичною делецією гена MAL цього не роблять, що робить їх AnWj-негативними.

Який процес стояв за відкриттям?

Дослідницька група використала передову технологію, включаючи секвенування цілого екзома, щоб розкрити таємницю антигену AnWj.

Секвенування цілого екзома передбачає генетичний аналіз усієї ДНК, що кодує білок, і в цьому випадку було виявлено, що рідкісні спадкові негативні випадки AnWj були спричинені гомозиготними делеціями в гені MAL.

«Дійсно захоплююче, що ми змогли використати нашу здатність маніпулювати експресією генів у клітинах крові, що розвиваються, щоб підтвердити ідентичність групи крові AnWj, яка була великою загадкою протягом півстоліття», — сказав Еш Тойе, професор Стільниковий . Біології в Брістольському університеті. «Ця розробка допоможе ідентифікувати цих рідкісних донорів і допоможе пацієнтам у майбутньому».

Відкриття також підтвердило, що білок Mal відіграє життєво важливу роль у підтримці стабільності клітинних мембран і сприянні клітинному транспорту. Цікаво, що антигени AnWj не з’являються у новонароджених, а розвиваються незабаром після народження.

Що означає це відкриття для пацієнтів і майбутнього медичної допомоги?

Відкриття системи визначення груп крові MAL не тільки допоможе ідентифікувати AnWj-негативних осіб, але й прокладе шлях для розробки тестів генотипування для виявлення таких рідкісних випадків. Ці тести будуть критично важливими для запобігання небезпечних для життя реакцій на переливання крові у пацієнтів без антигену AnWj.

«Тепер тести генотипування можуть бути розроблені для виявлення генетично негативних пацієнтів і донорів AnWj. Такі тести можна додати до існуючих платформ генотипування», — сказав Торнтон. Цей прогрес принесе значну користь приблизно 400 пацієнтам у всьому світі щороку, виживання яких залежить від точного підбору крові.

Це відкриття є не просто науковим досягненням, воно має реальні наслідки для медичної допомоги. Рідкісні групи крові, такі як AnWj-негативні, які колись було важко виявити, тепер можна визначити за допомогою вдосконаленого генетичного тестування, що робить переливання крові безпечнішим і ефективнішим для цих пацієнтів.

Тіллі згадав про довгий шлях до цього відкриття: «Генетичне походження AnWj було загадкою понад 50 років, і я особисто намагався розгадати її майже 20 років своєї кар’єри».

Відкриття групи крові MAL є важливою віхою в медичних дослідженнях, яка може врятувати тисячі життів у всьому світі. Здатність визначити генотип для антигену AnWj революціонізує спосіб лікування рідкісних груп крові та забезпечить більшій кількості пацієнтів отримання життєво важливих переливань без ризику серйозних реакцій.