Що таке мітохондріальне донорство і як воно може змінити ситуацію для народження здорової дитини? – Перший пост

Мітохондрії — це крихітні структури в клітинах, які перетворюють їжу, яку ми їмо, в енергію, необхідну нашим клітинам для функціонування.

Мітохондріальна хвороба (або скорочено мітохондріальна хвороба) — це група станів, які впливають на здатність виробляти енергію, необхідну органам для належного функціонування. Існує багато різних форм мітомітозу, і залежно від форми він може порушити роботу одного або кількох органів і спричинити їхню недостатність.

Ліків від міто не існує. Але процедура ЕКЗ під назвою мітохондріальне донорство тепер дає надію сім’ям, ураженим певними формами міто, на те, що вони можуть мати генетично пов’язаних дітей без міто.

Після того, як у 2022 році в Австралії було прийнято закон, що дозволяє донорство мітохондрій, вчені зараз готуються до клінічного випробування, щоб перевірити, чи донорство мітохондрій є безпечним і ефективним.

Що таке мітохондріальна хвороба?

Існує два типи мітохондріальних захворювань.

Одна з них спричинена дефектними генами в ядерній ДНК, ДНК, яку ми успадковуємо від обох наших батьків, і це робить нас тими, ким ми є.

Інший викликаний дефектними генами в мітохондріальній ДНК. Міто, спричинене дефектною мітохондріальною ДНК, передається через матір. Однак ризик захворювання є непередбачуваним, тому у легко ураженої матері може народитися дитина, у якої розвинуться серйозні симптоми захворювання.

Мітохондріальна хвороба є найпоширенішим спадковим порушенням обміну речовин, яке вражає одну людину з 5000.

Деякі люди мають легкі симптоми, які розвиваються повільно, тоді як інші мають серйозні симптоми, які розвиваються швидко. Міто може вражати будь-який орган, але органи, які потребують багато енергії, такі як мозок, м’язи та серце, уражаються частіше, ніж інші органи.

Міто, що починається в дитинстві, часто вражає кілька органів, швидко прогресує та має поганий результат. З усіх немовлят, які щороку народжуються в Австралії, приблизно у 60 розвинеться небезпечна для життя мітохондріальна хвороба.

Що відбувається при донорстві мітохондрій?

Донорство мітохондрій — це експериментальний метод ЕКЗ, який пропонує людям, які є носіями дефектної мітохондріальної ДНК, можливість мати генетично пов’язаних дітей без передачі дефектної ДНК.

Це передбачає видалення ядерної ДНК з яйцеклітини людини з дефектною мітохондріальною ДНК і введення її в здорову яйцеклітину, пожертвувану кимось, на кого не впливає міто, у якого була видалена ядерна ДНК.

Отримана яйцеклітина містить ядерну ДНК батьківського ядра та функціональні мітохондрії від донора. Потім додається сперма, і це дозволяє ядерній ДНК обох батьків передати дитині.

Дитина, народжена після донорства мітохондрій, матиме генетичний матеріал від трьох залучених сторін: ядерну ДНК від передбачуваних батьків і мітохондріальну ДНК від донора яйцеклітини. Як наслідок, дитина, ймовірно, матиме знижений ризик мітозу або його взагалі не буде.

Цей високотехнічний процес вимагає спеціально підготовлених вчених і складного обладнання. Це також вимагає, щоб і людина з міто, і донор яйцеклітини мали
ін’єкції гормонів для стимуляції яєчників до виробництва кількох яйцеклітин. Потім яйцеклітини витягують під час хірургічної процедури під контролем ультразвуку.

Мітохондріальне донорство вперше запровадили у Великій Британії, де в результаті народилося кілька немовлят. На сьогоднішній день не було повідомлень про те, чи вони вільні від міто.

Який закон Мейв узаконює процес?

Після трьох років публічних консультацій Законопроект про реформу закону про донорство мітохондрій 2021 року (закон Мейв) був ухвалений Сенатом Австралії у 2022 році, що робить донорство мітохондрій законним у рамках досліджень і клінічних випробувань.

Закон Мейв встановлює суворі умови, зокрема те, що клініки потребують спеціальної ліцензії на проведення мітохондріального донорства.

Щоб переконатися, що донорство мітохондрій працює та є безпечним до того, як воно буде впроваджено в австралійську клінічну практику, в Законі також зазначено, що початкові ліцензії будуть видані на доклінічні та клінічні дослідження та навчальні випробування.

Ми очікуємо, що така ліцензія буде видана для програми mitoHOPE (Health Outcomes Pilot and Evaluation), у якій ми беремо участь, щоб удосконалити методику та провести клінічне випробування, щоб переконатися, що донорство мітохондрій є безпечним та ефективним.

Перед початком випробувань програма доклінічних досліджень і навчання забезпечить навчання ембріологів у «реальних» клінічних умовах і вдосконалення та вдосконалення існуючих методів донорства мітохондрій. Для цього потрібно багато людських яйцеклітин.

Які виклики попереду?

Однією з проблем донорства мітохондрій є отримання яйцеклітин. Для доклінічних досліджень і програми навчання можна використовувати заморожені яйцеклітини, але для клінічних випробувань знадобляться «свіжі» яйцеклітини.

Одним із можливих джерел заморожених яєць є люди, які зберігали яйця, які вони не збираються використовувати.

Нещодавнє дослідження вивчило дані про результати яйцеклітин, які зберігалися в клініці Мельбурна з 2012 по 2021 рік. За десятирічний період було викинуто 1132 яйцеклітини 128 пацієнтів. Яйцеклітини не були передані для дослідження, оскільки клініки, де зберігалися яйцеклітини, не проводили досліджень, які вимагали б донорські яйцеклітини.

Проте дослідження показують, що серед людей, які мають яйця, які зберігаються, вибір номер один щодо того, що робити з яйцями, які їм не потрібні, — це віддати їх на дослідження.

Це вселяє надію на те, що за можливості ті, у кого зберігаються яйцеклітини, які вони не збираються використовувати, захочуть пожертвувати їх для доклінічних досліджень мітохондріального донорства.

Що стосується «свіжих» яйцеклітин, необхідних для майбутніх клінічних випробувань, це вимагатиме від людей добровольців, щоб стимулювати свої яєчники та отримати яйцеклітини, щоб дати людям, ураженим мітозом, шанс народити здорову дитину. Донорами яйцеклітин можуть бути люди, які є друзями чи родичами тих, хто бере участь у дослідженні, або вони можуть бути людьми, які не знають когось із мітомітогеном, але хотіли б допомогти їм завагітніти.

На цьому етапі мета полягає в тому, щоб розпочати зарахування учасників клінічних випробувань протягом наступних 12-18 місяців. Однак це може змінюватися залежно від того, коли будуть надані необхідні ліцензії та етичні схвалення.

Карін Хаммарберг, старший науковий співробітник глобального та жіночого здоров’я Школи громадської охорони здоров’я та профілактичної медицини Університету Монаша; Кетрін Міллс, професор біоетики Університету Монаша. Мері Герберт, професор анатомії та біології розвитку, Університет Монаша та Моллі Джонстон, науковий співробітник Центру біоетики Монаша, Університет Монаша

Цю статтю перепубліковано з The Conversation за ліцензією Creative Commons. Прочитайте оригінальну статтю.