Що таке фокомелія, рідкісний стан, яким страждає паралімпієць Шитал Деві? – Перший пост

Якщо ви гортали соціальні мережі, ви напевно натрапили на приголомшливий постріл паралімпійського лучника Шитала Деві на Паралімпіаді в Парижі 2024 року.

Незважаючи на те, що 17-річна неозброєна лучниця, яка стріляє ногами, плечима та щелепою, ледве поступилася в чвертьфіналі чилійській лучниці Маріані Зуніга на одне очко, її олімпійський дебют залишається джерелом натхнення.

Подорож бронзової призерки Паралімпійських ігор, яка народилася з фокомелією, рідкісним захворюванням, яке залишило її без повністю розвинених рук, є потужним свідченням рішучості та мужності.

Ось ближчий погляд на історію лучниці та стан, від якого вона страждає.

Що таке фокомелія?

Відповідно до лінія здоров’я, Фокомелія, або амелія, — це рідкісне вроджене (є при народженні) захворювання, що характеризується сильним недорозвиненням або відсутністю кінцівок, що вражає верхні, нижні або обидві кінцівки.

Про це сказав доктор Судхір Кумар, консультант-невролог лікарні Apollo Hospitals Hyderabad Індійський експрес що іноді при відсутності всієї верхньої кінцівки людина може народитися лише з пальцями (як придатком).

Що викликає фокомелію?

Точні причини фокомелії залишаються дещо неясними, але, ймовірно, залучено багато факторів. Відповідно до Лінія здоров’явін може бути успадкований генетично, з аномаліями, пов’язаними з хромосомою 8.

Фокомелія є аутосомно-рецесивною ознакою, що означає, що обидва батьки повинні мати аномальний ген, щоб дитина мала його. У деяких випадках причиною розладу може стати спонтанний генетичний дефект. Це означає, що мутація нова і не пов’язана зі спадковою аномалією.

Хоча генетика може бути причиною, сказав доктор Кумар Індійський експрес що прийом матір’ю талідоміду протягом першого триместру вагітності також може спричинити фокомелію, зазначивши, що в 1960-х роках у багатьох немовлят розвинувся рідкісний розлад.

Талідомід був заспокійливим засобом, який використовувався для лікування різноманітних захворювань, включаючи ранкову нудоту та нудоту під час вагітності. Він вважався дуже безпечним і не викликав побічних ефектів.

Однак у 1960-х роках було виявлено, що талідомід викликає серйозні вроджені дефекти, включаючи фотомелію, що призвело до його вилучення з ринку в 1961 році.

Національний центр біотехнологічної інформації (NCBI) радить, що якщо фотомелія діагностована у дитини, необхідно провести ретельний пошук додаткових аномалій. Вони відзначають, що близько половини пацієнтів з цією аномалією кінцівки мають також інші дефекти і повинні пройти огляд у лікаря.

«Зокрема, практикуючим лікарям слід звернути увагу на опорно-руховий апарат, включаючи хребці, кишечник і серце, оскільки дисфункція цих систем органів частіше спостерігається у зв’язку з фотомелією», — говорить він.

Чи є якісь ліки?

Наразі «специфічного лікування фотомелії не існує», — сказав доктор Кумар Індійський експрес.

Проте використання протезів, терапії та психологічних консультацій можуть допомогти впоратися із захворюванням.

Читайте також: Шитал Деві: познайомтеся з індійським лучником без зброї, який виграв бронзу на Паралімпіаді у змішаній команді

‘Шитал не вибрав стрільбу з лука, стрільба з лука вибрала Шитала

Народившись у фермерській родині в маленькому селі, Деві ніколи не зустрічалася з луком і стрілами до 15 років.

Її подорож стала ключовим поворотом у 2022 році, коли вона відвідала спортивний комплекс Shri Mata Vaishno Devi Shrine Board у Катрі в Джамму, приблизно за 200 км від дому, за рекомендацією знайомої. BBC виставки.

Там вона зустріла національних тренерів Абхілашу Чаудхарі та Кулдіпа Ведвана, які познайомили її зі стрільбою з лука.

Незабаром Деві переїхав в тренувальний табір в містечко Катра. Тренери були вражені її рішучістю, незважаючи на монументальний виклик, який стояв перед нею. Їхня мета полягала в тому, щоб використати силу ніг і верхньої частини тіла Деві на її користь.

«Я відчував, що це неможливо», — зізнається Деві. «У мене дуже болять ноги, але якось я витримав».

🌟 Зустрічайте Шитал Деві: індійське диво екзорцизму! 🌟

Народившись у Кіштварі, штат Джамму та Кашмір, Шитал народилася з Фокомелією, але ніколи не дозволяла цьому заважати її духу. Навчена її відданими тренерами Абхілашою Чаудгарі та Кулдіпом Ведваном, вона стала першою міжнародною… pic.twitter.com/fATgcRmOIE

— Паралімпійський комітет Індії (@PCI_IN_Official) 11 липня 2024 р

Під час своїх змагань Деві черпала натхнення в американського лучника Метта Штуцмана, який стріляє з ніг за допомогою спеціального пристрою. Оскільки у неї не було грошей на подібну машину, тренер Деві Ведван зробив їй лук з місцевих матеріалів, налаштувавши його відповідно до її потреб.

«У Деві сильні ноги, але нам потрібно було придумати, як вона використовуватиме свою спину, щоб стріляти», — сказав Чаудхарі. BBC.

Команда дотримується суворих тренувань, і зараз Деві займає перше місце у світовому рейтингу у відкритій жіночій категорії компаунду.

«Сетал [Devi] не вибрав стрільбу з лука; стрільба з лука вибрала Шітал, — сказав Чаудхарі.

За сприяння агентств