Щороку близько 60 000 канадців виписуються з лікарні через раптову зупинку серця. Серце раптово перестає битися, кровообіг і дихання припиняються, і коли це відбувається за межами лікарні, приблизно в 90 відсотках випадків це призводить до летального результату.
Хоча іноді є тривожні ознаки, такі як непритомність під час фізичних вправ, у багатьох випадках раптова зупинка серця є абсолютно несподіваною. Випробування над постраждалими часто не можуть знайти пояснення, змушуючи людей шукати відповіді.
Так було майже три десятиліття для Лорен Філіон та її родини на південному заході Онтаріо.
На початку 1990-х років після того, як тричі втратила свідомість, сестра Дженніфер померла від раптової зупинки серця у віці 18 років. У 2016 році її брат Пітер втратив свідомість і помер під час гри в бейсбол. Йому було 34 роки, він нещодавно одружився.
Між цими двома трагедіями Філіон пережила раптову зупинку серця, коли їй було за 30 років, коли вона впала на заняття з аеробіки.
Кардіологи провели всі доступні тести, включаючи електрокардіограми та серцеві стрес-тести, Філіон та її братів і сестер, включаючи Дженніфер і Пітера до їх смерті, але не змогли виявити проблеми з серцем.
“Нічого не виявилося в жодному з тестів”, – сказала Філіон в інтерв’ю у своєму будинку поблизу Лондона, Онтаріо. «Усе повернулося добре. Усе повернулося негативно».
Після того, як Лорен Філіон втратила брата й сестру через раптову зупинку серця і ледь не померла сама, ретельне вивчення історії її сім’ї допомогло канадським дослідникам зробити відкриття, яке, сподіваються, врятує життя.
Але тепер генетична історія родини допомогла групі канадських дослідників виявити раніше невідомий синдром, який спричиняє раптову зупинку серця, і спосіб його перевірки.
Це називається синдромом дефіциту кальцію. Він пов’язаний із варіантом гена, відомого як RYR2, який спричиняє накопичення кальцію в клітинах серця, які з часом можуть лопнути, вивільняючи велику кількість кальцію одночасно, викликаючи зупинку серця.
До цього часу синдром не виявлявся, і пацієнти часто не виявляли явних симптомів до першої раптової зупинки серця.
«Ми не мали на них відповіді»
Відкриття є результатом співпраці доктора Джейсона Робертса, кардіолога з Університету Макмастера в Гамільтоні, Онтаріо, та Вейна Чена, професора та мікробіолога з Університету Калгарі.
Робертс, який спеціалізується на генетичних аритміях (нерегулярному серцевому ритмі), почав працювати над випадком Філіон та її братів і сестер майже десять років тому.
“У нас не було на них відповідей”, – сказав Робертс. «Ми не уявляли, чи прокинемося наступного дня, чи почуємо, що брата чи сестру спіткала подібна трагічна доля».
Він сказав, що підозрює, що причиною зупинки серця братів був один ген. Але проблема виявилася більшою, ніж просто знайти цей ген.
Аналіз ДНК показав, що всі брати та сестри мали варіант кодування гена RYR2. Давно відомо, що зміни в цьому гені викликають гіперактивне серцебиття, яке може призвести до зупинки серця. Однак це було не те, що було показано на електрокардіограмах (ЕКГ) Філіон або її брата.
Як запобіжний захід після зупинки серця Філіон отримала імплантований дефібрилятор. Поки вона намагалася продовжити своє життя і жити ним повноцінно, страх ховався на задньому плані.
«Кожного разу, коли я тренувався і прискорював пульс, я панікував і думав, що станеться щось погане», — сказав Філіон. «Я б подумав: «О Боже мій, це все, я закінчив».
Бронні Джеймс є одним із тих, у кого раптово зупинилося серце
Раптова зупинка серця може вразити спортивних, загалом здорових людей, як-от зірка підліткового баскетболу Броні Джеймс і безпека Buffalo Bills Дамар Хемлінобидва вижили.
Кардіологи пояснюють, що це не те ж саме, що серцевий напад, коли заблокована артерія зменшує надходження кисню та пошкоджує серцевий м’яз. Раптова зупинка серця спричинена проблемами з електричною системою серця.
У той час як ехокардіограми, ЕКГ і сканування коронарних артерій можуть виявити причини багатьох зупинок серця, дослідники в усьому світі намагаються знайти причини тих, що залишаються нез’ясованими. Тепер це канадське партнерство виявило одну з таких причин.
“Зупинка серця – це величезна справа”, – сказав Робертс. «Дуже важливо, щоб ми провели вичерпну роботу, щоб спробувати зрозуміти, що стало причиною».
Робертс, який також є вченим в Інституті дослідження здоров’я населення, спільно керованого Університетом Макмастера та Hamilton Health Sciences, надіслав зразки ДНК Філліон та двох її померлих братів і сестер до Калгарі, де Чен шукала нові генетичні зв’язки з раптовою зупинкою серця. .
Синдром «в основному не виявлявся»
Лише після того, як дослідники виявили синдром дефіциту вивільнення кальцію (CRDS), їм довелося навчитися виявляти це під час клінічних випробувань, а не через дорогий і трудомісткий генетичний аналіз.
«Нам потрібно було придумати діагностичний тест для цього синдрому, який було б практично неможливо виявити», — сказав Чень.
Ґрунтуючись на роботі, яку Чен провів на мишах, команда знайшла переконливі докази того, що серце пацієнта з ХРДС демонструє певну картину на ЕКГ після стимуляції зі швидкістю 150 ударів на хвилину протягом короткого часу, а потім відпочинку.
Це тест, який ніколи раніше не входив у стандартний арсенал кардіолога.
“Я такий щасливий і такий схвильований, що перший тест спрацював на людях”, – сказав Чень. «Я дуже радий, що наша робота так швидко окупається».
Їхня робота була нещодавно опубліковано в журналі Американської медичної асоціації разом з a примітка редактори журналу, які кажуть, що була нагальна потреба опублікувати, хоча в ньому розглядалося лише 10 людей із генетичним синдромом.
Чен і Робертс зараз намагаються відтворити свої висновки в набагато більшій вибірці, сподіваючись, що це призведе до глобальних випробувань CRDS.
«Те, що вони зробили, справді вражає», — сказав доктор Малі Ворм, кардіолог з Університетської мережі охорони здоров’я в Торонто, який не брав участі в дослідженнях Чена та Робертса.
«Я думаю, що це може потенційно додати до майбутніх діагностичних інструментів, які ми маємо для того, що інакше було б незрозумілою зупинкою серця», — сказав Ворме.
Їхня робота дала Філіон деякі відповіді про те, що сталося з нею та її братами і сестрами, і чому ніхто не міг це пояснити в той час.
«Якось гірко», — сказав він. «Я в захваті від того, що хтось інший не втратить брата, чи сестру, чи маму, чи тата, чи дитину. Очевидно, це завдає болю моїм братові й сестрі».
Відкриття також дає Філіону величезне полегшення на майбутнє. Її троє дітей і двоє братів і сестер, що вижили, були перевірені на наявність генетичного варіанту, який викликає CRDS. Ні в кого з них його немає.
