Генетичне тестування є життєво важливим для виявлення потенційних генетичних розладів, що дозволяє парам приймати обґрунтовані рішення щодо свого майбутнього. Він включає тести на такі захворювання, як серповидно-клітинна анемія, таласемія та муковісцидоз.
читати далі
У багатьох арабських країнах, таких як Об’єднані Арабські Емірати, Саудівська Аравія та Бахрейн, дошлюбне генетичне тестування є обов’язковим через високу поширеність спадкових захворювань, таких як серповидно-клітинна анемія та таласемія. Ця ситуація значною мірою спричинена культурною практикою кровноспоріднених шлюбів, що підвищує ризик передачі генетичних розладів.
Подібним чином у Західній Африці такі країни, як Гана та Нігерія, запровадили дошлюбний скринінг на серповидно-клітинну анемію як профілактичний захід. Уганда, де рівень серповидно-клітинної анемії є одним із найвищих у Східній Африці, також розглядає можливість прийняття закону про обов’язковість тестування на серповидно-клітинну анемію та дошлюбного консультування.
Ми поговорили з експертами про важливість дошлюбного скринінгу для майбутніх пар,
Доктор Річа Соні, помічник консультанта з медичної генетики Меморіального науково-дослідного інституту Фортіса (Gurugram), сказав, що дошлюбне тестування на носійство має вирішальне значення для раннього виявлення залишкових генів, відповідальних за різні генетичні розлади, навіть у безсимптомних осіб.
Такий скринінг дозволяє парам приймати обґрунтовані рішення щодо планування сім’ї, наприклад, відвідувати пренатальний скринінг або генетичну консультацію, сказала вона, додавши, що розуміння генетичних ризиків може допомогти парам емоційно підготуватися до потенційних проблем і звернутися за порадою до медичних працівників і груп підтримки.
«Раннє виявлення та втручання генетичних розладів може значно покращити якість життя постраждалих людей та їхніх сімей. Прогрес у технології генетичного тестування розширив сферу скринінгу носія», — сказав він.
«Комплексні команди тепер можуть ідентифікувати носіїв більш широкого спектру генетичних розладів, включаючи менш поширені, але серйозні захворювання. Це дає змогу парам вживати активних заходів для забезпечення більш здорового майбутнього для себе та своїх сімей», – сказав доктор Соні.
Доктор Річа Чоудхарі, консультант відділу акушерства та гінекології Aakash Healthcare, наголосив на важливості генетичного консультування для розуміння того, як гени, вроджені вади та захворювання можуть впливати на здоров’я сім’ї та дитини. Вона підкреслила, що пренатальне генетичне консультування особливо корисне парам, у родині яких є спадкові захворювання, хромосомні патології чи генетичні аномалії, а також тим, хто стикається з певними факторами ризику.
«Фактори ризику включають випадки мертвонародження або численні викидні в анамнезі, труднощі із зачаттям, народження дитини зі спадковим розладом або генетичним дефектом, затримку розвитку чи інтелектуальну недостатність або позитивний тест на генетичне носійство в обох батьків. Це також стосується пар, які є близькими родичами або походять з етнічного походження, що піддає дитину більшому ризику генетичних захворювань. Тому настійно рекомендується генетична консультація», – додав він.
Доктор Прашант Сінха, старший консультант і керівник відділу невідкладної допомоги лікарні PSRI, сказав, що дошлюбні огляди здоров’я для запобігання таким проблемам, як безпліддя чи інші проблеми зі здоров’ям, мають стати нормою.
Деякі країни Перської затоки вже активно проводять скринінг на такі захворювання, як серповидно-клітинна анемія та муковісцидоз, оскільки у багатьох людей ці проблеми діагностуються лише після одруження. Сьогодні прості тести, такі як аналізи крові або мазки з щік, можуть виявити генетичні фактори або захворювання, такі як гепатит B, гепатит C або інші інфекційні захворювання, сказав він, додавши, що такі перевірки допомагають парам побудувати прозору основу для розуміння здоров’я одне одного. .стан іншого з самого початку.