Дівчина Делі з рідкісними розладами кісток знову ходить після піонерської операції – FirstPost

Дев’ять -річна дівчина, Рекха (ім’я змінилося), з Делі, врешті -решт знайшла промінь надії після років битви за рідкісний і виснажливий статус кісток, який не міг її ходити чи стояти самостійно. Народячись із сильним нахилом ніг через рідкісну комбінацію нейротрансифікації типу 2 (NF2) та вродженої псевдо -коригування великогомілкової кістки (CPT), на дитинство Реха сильно постраждав від обмеженої рухливості та безлічі невдалого лікування.

Розуміння рідкісного стану

Нейротрансифікація типу 2 -це генетичне розлад, що характеризується розвитком некранкровних пухлин у нервовій системі, що часто впливає на мозок та спинний мозок. У всьому світі NF2 вражає близько 1 з 33 000 людей.

У поєднанні з вродженою псевдо -артикулами великогомілкової кістки, умова, коли кістки великогомілкової кістки не вилікуються належним чином і стає схильним до переломів, створює складний медичний виклик. CPT – рідкісна умова, при оцінці захворюваності на 1 25 000 пологів у всьому світі. В Індії про деформацію кісток та рідкісні скелетні розлади, такі як CPT, не повідомлялися, але експерти припускають, що тисячі дітей можуть постраждати щорічно через велике населення країни.

Справа Рекха була особливо серйозною. Незважаючи на операцію у віці шести років, її кістки не змогли зливатися, залишивши її з крихкими, нетерапевтичними кінцями.

“Основним викликом було не -союз з кісток, а це означає, що кістки не зажили разом, як очікувалося. Крім того, кістковий мозок був дуже тонким, а загальна якість кісток була поганою, що ускладнювало лікування. В Aakash Healthcare.

Багато- stage хірургічне відкриття

Зіткнувшись з цими викликами, медична група Aakash Healthcare винайшла багатосторонній хірургічний підхід до боротьби з станом Реха. Лікування дівчини включало багатосторонній хірургічний підхід. Лікарі видаляли аномальний ріст тканин (Hamartomas) з ніг, здійснили кістковий трансплантат для сприяння загоєнню, запровадили нічну систему нігтів для стабілізації великогомілкової кістки, використовували K-провід для підйому та нанесення зовнішнього стабілізатора. Також було застосовано зовнішній фіксатор Ілізарова, щоб утримувати кістки на місці та стимулювати належне загоєння.

“Рамка Ілізарова зберігалася протягом півроку, поки не підтвердили X -Rays. За цей час ми заохочуємо її ходити за допомогою ходунки, який допоміг зміцнити терапевтичні кістки”, -сказав доктор Аашиш Чаддрі, директор та керівник відділу ортопедії.

Довга дорога до одужання

Поки хірургія була успішною, подорож Рекхи до повного одужання не закінчилася. Десятки цвяхів залишаться в її великогомілковості, поки вона не завершить його зростання, щоб мінімізувати ризик пристрасті. Лікарі сказали, що вона повинна носити штукатурку або підтримку протягом наступних п’яти -шести років, щоб захистити свої кістки.

“Також буде проводити рутинні X -Raes кожні півроку, щоб стежити за здоров’ям кісток”, -додав доктор Чадрі. Незважаючи на виклики, лікарі оптимістично ставляться до його майбутнього. Завдяки постійній підтримці, тактиці реабілітації та спостереження, очікується, що Rekha веде функціональне та активне життя.

Що таке деформації кісток?

Деформації кісток, такі як CPT, є частиною більш широкого спектру рідкісних скелетних розладів, що впливають на тисячі дітей у всьому світі. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), вроджені порушення, включаючи деформації кісток, становлять близько 6% смертей новонароджених у всьому світі.

В Індії деформації кісток викликають головне занепокоєння щодо здоров’я. У дослідженні, проведеному в Карнатаку протягом двох років, було виявлено 169 випадків скелетних вад розвитку, 88% – у педіатричній популяції. Також, згідно з повідомленнями, кістковий туберкульоз сприяє деформацій, що становить 5-10% від 1,5 мільйона випадків туберкульозу, повідомлених у країні щорічно.