Рідко генетичний розлад, який заявляє принц Фредерік з життя Люксембурга на 22 – FirstPost

Принц Фредерік з Люксембурга, син принца Роберта з Люксембурга та принцеси Нассау Джулі, помер 1 березня 2025 року в Парижі після тривалої битви з мітохондріальною хворобою Полга.

Фонд POLG, сам Фредерік, заснований у 2022 році, підтвердив свій новий уривок. Йому було 22 роки і помер на день після дня рідкісних захворювань

У заяві, опублікованій на веб -сайті Фонду, принц Роберт написав: “Саме з дуже важким серцем ми з дружиною хотіли б повідомити вас про прохід нашого сина, засновника Фонду Полг та креативного директора Фредеріка”.

“Після того, як дала кожному з нас з нашими прощаннями-це якась мудра, якась доктрина-справжня мода, покинув нас колективно з остаточним довгостроковим сімейним жартом”,-сказав Роберт.

Фредерік також звернувся до батька під час останніх моментів і запитав: “Папа, ти пишаєшся мною?”

“Він щойно говорив кілька днів, тому ясність цих слів була такою ж дивовижною, як вага моменту, була глибокою”, – зазначив його батько.

Заява сім’ї зробила: “Хоча в Парижі 1 березня було погашено світло, так багато інших залишаються, завдяки самовідданій роботі Фредеріка”.

Що таке хвороба мітохонди Полг?

Мітохондріальна хвороба POLG, спричинена мутацією гена POLG, є рідкісним генетичним розладом, яке поступово посилює вироблення клітинної енергії організму, врешті -решт спричиняє багаторазову дефіцит органів.

Хвороба засвоюється до дефектної батареї, яка ніколи не підзаряджається, поступово вичерпуючи здатність організму функціонувати.

Розлад впливає на мітохондрії, які відповідають за створення енергії в клітинах організму. Коли ген POLG – відповідальний за копіювання мітохондріальної ДНК – перетворюється, мітохондрії не виробляють достатню кількість енергії для підтримки критичних фізичних функцій, що впливають на мозок, нерви, м’язи, печінку та інші життєво важливі органи.

Хвороба POLG має широкий спектр симптомів, починаючи від тяжкості та віку.

У випадку Фредеріка йому поставили діагноз у віці 14 років, оскільки його симптоми стали більш важкими. Згідно з твердженням, “прогресування його хвороби стало більш інтенсивним, ніж той час, і почало впливати на багаторазові органи”.

Медичні експерти стверджують, що мітохондріальна хвороба POLG не має відомого лікування або ефективного лікування, щоб зупинити його розвиток.

Її симптоми можуть включати епілептичні судоми, м’язову слабкість, дисфункцію печінки, зорову дисфункцію та прогресуюче неврологічне зниження. З часом це призводить до множинного дефіциту органів, часто призводить до скорочення життя.

Чому хвороба POLG так важко вилікувати?

Однією з найбільших проблем для лікування мітохондріальних захворювань POLG є його складний та багатосистемний ефект. Розлад може впливати на майже будь -який орган в організмі – включаючи мозок, м’язи, печінку та кишечник – і може по -різному представляти кожного пацієнта.

Ця нестабільність робить ранню діагностику надзвичайно складною, часто призводить до визнання стану повільно.

Стан може виникати через такі симптоми, як епілептичні судоми, втрата зору, печінкова дисфункція, кінетична дисфункція та прогресуюча м’язова слабкість. У деяких випадках це також призводить до втрати слуху, ослаблення мови та потенційної дихальної недостатності.

Експерти зазначають, що в гені POLG було виявлено понад 200 мутацій, кожен з яких виробляє різний набір симптомів та тяжкість захворювання. Це надзвичайно ускладнює лікарі створити універсальний план лікування.

Крім того, не існує схваленого лікування для зворотного або припинення розвитку розладу, залишаючи пацієнтів, таких як Фредерік, впоратися з прогресуючою недостатністю органів.

Дослідження показують, що мітохондріальні розлади, включаючи хворобу POLG, впливають на 1 на 5000 людей у ​​всьому світі, що робить його другим найчастіше діагностованим важким генетичним розладом після муковісцидозу.

Однак, через складність та різноманітні презентації, розлад часто не діагностується і діагностується роками.

Що ми знаємо про зусилля Фредеріка знайти лікування?

Хоча він жив з термінальною хворобою, Фредерік значною мірою присвятив своє життя сприяння дослідженням та підвищенню обізнаності про мітохондріальну хворобу POLG. У 2022 році він заснував Фонд POLG, організацію, спрямовану на прискорення досліджень, розробку методів лікування та врешті -решт пошуку лікування ситуації.

Роберт писав у своїй заяві: “Фредерік стрибнув на можливість створити заклад, щоб знайти ліки. Хоча він завжди давав зрозуміти, що не хоче, щоб ця страшна хвороба визначила це, але він негайно визначив і допоміг визначити свою місію”.

Фонд зазначив, що Фредерік особисто брав участь у клінічних випробуваннях, сподіваючись, що його внесок може прокласти шлях до нових методів лікування.

Він також співпрацював з науковими дослідниками по всій Європі та США, що дозволяє розробити експериментальні клітинні моделі, які могли б допомогти знайти відкриття розладів, пов’язаних з POLG.

Ключовим проектом, який захищав Фредерік, було створення лінійки одягу MITO, яка зібрала кошти для підтримки опитування POLG. Важливий модельєр Донна Каран заохочувала ініціативу, і Фредерік залишався глибоко причетним до свого творчого напрямку до останніх днів.

Королівська родина також оголосила, що Фонд POLG продовжить свою роботу за ціною Фредеріка, зосередившись на фінансуванні досліджень мітохондріальних захворювань та допомагаючи іншим сім’ям, які страждають від подібних генетичних ситуацій.

Роберт пообіцяв постійну підтримку своєї родини, заявивши: “Ми рішуче зосередимося на полегшенні страждань для спільноти POLG та інших ситуацій, пов’язаних з мітохондріальними захворюваннями”.

“Фредерік знає, що він мій супергерой, як він у всій нашій родині і для багатьох добрих друзів. Його наддержава була його здатність надихати та їздити на прикладі”, – написав Роберт у своїй прощальній ноті.

Притоку від агентств